齐鲁医学院发现我国早发性卵巢功能不全遗传新机制

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齐鲁医学院发现我国早发性卵巢功能不全遗传新机制
原标题:山大生殖医学秦莹莹教授课题组发现我国早发性卵巢功用不全遗传新机制  中新网山东新闻3月15日电(房超)近来,由山东大学和复旦大学协作完结的研讨“BRCA2双等位基因骤变导致早发性卵巢功用不全”以通讯文章方式在威望科学期刊《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)上宣布。山大生殖医学研讨中心秦莹莹教授为榜首作者,山东大学为榜首作者单位和通讯作者单位。  早发性卵巢功用不全(POI)首要表现为女人40岁之前发作卵巢功用进行性阑珊,在育龄期女人中的发病率约为1%~5%,现在对其发病原因仍未彻底了解。BRCA2是重要的DNA损害修正基因,BRCA2基因骤变可导致卵巢癌、乳腺癌、范可尼贫血等疾病,而其在生殖细胞中的效果研讨甚少。生殖医学陈子江教授团队秦莹莹课题组与复旦大学隶属妇产科医院张锋教授协作,分别在一对POI姐妹及发出患者中发现了新的BRCA2复合杂合骤变:c.68-1G>C,c.4440T>G (p.Y1480X);c.8168A>T(p.d237v),c.9697-9700del(p.c323wfs*15)。剖析发现骤变严重影响BRCA2功用,导致减数分裂反常。这一发现为肿瘤易感基因BRCA2骤变导致卵巢早衰供给了新依据。该研讨提醒了肿瘤易感基因的多体系致病性,为评价卵巢早衰患者的激素医治安全性以及远期健康办理供给了重要依据,再次显现了山大生殖团队POI遗传学研讨已走在国际前列。  生殖医学陈子江教授团队多年来致力于POI的病因学研讨,取得了一系列原创性效果。现在被人类遗传学百科全书-在线孟德尔遗传(OMIM)命名的POI基因共15个,生殖医学团队发现了其间4个,表现了我国学者的突出贡献。  秦莹莹,山东大学教授,主任医师,青年长江学者,国家自然科学基金优秀青年基金获得者,国家要点研制方案要点专项首席专家。首要从事早发性卵巢功用不全的发作机制及临床治疗研讨。(完)

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